ዳውን ሲንድሮም Down Syndrome

ምንድን ነው? (What is it?)

ዳውን ሲንድሮም (Down syndrome) የሚከሰተው በሴሎች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 (chromosome 21) ሲኖር ነው። ለዚህም ትራይሶሚ 21 (trisomy 21) ይባላል። ተላላፊ አይደለም፤ በእርግዝና ወቅት ወላጆች ባደረጉት ነገር የሚመጣም አይደለም።

ተጨማሪው ክሮሞዞም የአካልና የአእምሮ እድገትን ስለሚቀይር የተወሰነ የእድገት መዘግየት ሊያጋጥም ይችላል። ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያላቸው ሰዎች የራሳቸው የተለያየ ተሰጥኦና ችሎታ አላቸው። ይህ መታከም ያለበት በሽታ ሳይሆን የተፈጥሮ ልዩነት ነው።

በእኛ ማኅበረሰብ ዳውን ሲንድሮም ያላቸው ልጆች አንዳንድ ጊዜ ይደበቃሉ ወይም ከትምህርት ይቀራሉ። እውነታው ግን፣ በጥሩ እንክብካቤና በጊዜ በሚጀመር ድጋፍ፣ አብዛኛዎቹ ትምህርታቸውን አጠናቀው፣ ሥራ ሠርተው፣ ማኅበረሰቡን ተቀላቅለው ረጅምና ደስተኛ ሕይወት ይመራሉ። አድልዎና የተሳሳቱ አመለካከቶችን ከውስጣችን ማስወገድ ይኖርብናል።

ምልክቶች (Symptoms)

ዳውን ሲንድሮም ብዙ ጊዜ ልጁ ሲወለድ ወይም ከመወለድ በፊት በምርመራ ይታወቃል። ልጆች ሁሉ አንድ ዓይነት አይደሉም፤ በተለምዶ የሚታዩት፦

• ለስላሳ ጡንቻዎች (low muscle tone)፤ ሕፃኑ ሲያዙት ልል መሆን።
• የተለዩ የፊት ገጽታዎች፣ እንደ ወደ ላይ ያዘነበሉ ዓይኖችና ጠፍጣፋ የፊት ቅርጽ።
• አጭር ቁመትና በመዳፍ ላይ አንድ ቀጥተኛ መስመር።
• የእድገት መዘግየት፦ መቀመጥ፣ መራመድና መናገር ከሌሎች ልጆች ዘግየት ብሎ መጀመር።
• የመማር ፍጥነት መዘግየት፤ በተገቢ ድጋፍ ግን መማርና ማደግ ይችላሉ።

ማረጋገጫው በባለሙያ የሚደረግ የክሮሞዞም ምርመራ ነው። በመልክ ብቻ አይፈረድም።

አደገኛ ምልክቶች (Danger signs)

ዳውን ሲንድሮም ያላቸው ሕፃናት የልብ አሠራር ችግር ከሌሎች የበለጠ ሊኖራቸው ይችላል። ከሚከተሉት አንዱ ካለ ወዲያውኑ እርዳታ ይፈልጉ፦

• ከንፈር፣ ምላስ ወይም ጣቶች ሰማያዊ መሆን፣ ወይም ከባድ የመተንፈስ ችግር። ወዲያውኑ 911 (US) ወይም 907 (ኢትዮጵያ) ይደውሉ።
• ሕፃኑ ጡት ሲጠባ ትንፋሽ ማጠር፣ ብዙ ላብ ማላብ ወይም ቶሎ መድከም፤ ክብደት አለመጨመር።
• በሕፃን ላይ ትኩሳት ከድብታ ወይም ጡት ካለመጥባት ጋር።
• ድንገተኛ የመስማት ወይም የዕይታ መቀነስ።

ቤት ውስጥ ምን ማድረግ? (What to do at home)

• ልጅዎን በፍቅር፣ በክብርና በድጋፍ ያሳድጉ። እንደ ማንኛውም ልጅ ያነጋግሩት፣ ያንብቡለት፣ ይጫወቱት።
• የባለሙያ ምክር ይከተሉ፤ የሐኪም ቀጠሮዎችን አያሳልፉ።
• የንግግርና የአካል ድጋፍ (speech and physical therapy) በልጅነት ይጀምሩ፤ በቤት ውስጥ የሚሰጡትን ልምምዶች በየቀኑ ይሥሩ።
• ከሌሎች ልጆች ጋር እንዲጫወትና እንዲማር ያድርጉ። ይህ ማኅበራዊ ግንኙነትንና በራስ መተማመንን ይገነባል።
• ጤናማ አመጋገብና በየቀኑ እንቅስቃሴ ይኑረው።
• ልጁን አይደብቁ። ከሌሎች ወላጆችና ከድጋፍ ቡድኖች ጋር ይገናኙ።
• ከሌሎች ልጆች ጋር በማነጻጸር ተስፋ አይቁረጡ፤ የልጅዎን የራሱን እድገት ያክብሩ።

ሐኪም መቼ ማየት? (When to see a doctor)

• ሲወለድ፦ የልብ አሠራር ምርመራ። የልብ ችግር ቀድሞ ሲታወቅ በተሻለ ይታከማል።
• በየጊዜው፦ የመስማትና የዕይታ ምርመራ። የመስማት ችግር ንግግርንና ትምህርትን ይነካል።
• በየጊዜው፦ የታይሮይድ (thyroid) እጢ ጤናማነትና አጠቃላይ የሆርሞን ሚዛን ክትትል። ድካም፣ ክብደት መጨመር ወይም የመማር መቀዛቀዝ ሲታይ ይንገሩ።
• በእንቅልፍ ጊዜ ማንኮራፋት ወይም ትንፋሽ መቆም ካለ። የእንቅልፍ ትንፋሽ መቆም (sleep apnea) በዳውን ሲንድሮም የተለመደ ነው።
• የመመገብ፣ የክብደት ወይም የሆድ ችግር ካለ።
• የንግግር ወይም የእድገት ድጋፍ (therapy) ለመጀመር ወይም ለማስተካከል።

መከላከያ (Prevention)

ዳውን ሲንድሮም አይከላከልም፤ በወላጆች ጥፋትም አይመጣም። ዋናው ነገር ቅድመ ምርመራና በጊዜ የሚጀመር ድጋፍ ነው፦

• በእርግዝና ወቅት ስለ ቅድመ ወሊድ ምርመራ (prenatal screening) አማራጮች ከሐኪምዎ ጋር ይወያዩ።
• ልጁ ሲወለድ የልብ፣ የመስማትና የዕይታ ምርመራ ያድርጉለት፤ የታይሮይድ ክትትል በየጊዜው ይቀጥል።
• የንግግር፣ የአካልና የትምህርት ድጋፍ በልጅነት ይጀመር። በጊዜ የሚጀመሩ የድጋፍ ሕክምናዎች የመማር አቅምን ያነቃቃሉ፤ የቋንቋና የዕለት ተዕለት ክህሎትን ያዳብራሉ።
• በአሜሪካ ለሕፃናት የቅድመ ድጋፍ (early intervention) አገልግሎትና በትምህርት ቤት የግል የትምህርት ዕቅድ (IEP) አለ። የሕፃናት ሐኪምዎን ይጠይቁ።
• ልጁ ከሌሎች ልጆች ጋር በትምህርት ቤትና በማኅበረሰብ እንዲሳተፍ ያድርጉ።

ለሐኪምዎ የሚጠይቋቸው (Questions for your doctor)

• ልጄ የልብ ምርመራ ተደርጎለታል? በምን ያህል ጊዜ ይደገማል?
• የመስማት፣ የዕይታና የታይሮይድ ምርመራ መቼ ይደረጋል?
• የንግግርና የአካል ድጋፍ (therapy) የት እና መቼ ልጀምር?
• ከትምህርት ቤቱ ምን ድጋፍ መጠየቅ እችላለሁ?